Pouco conhecida pela população, a Síndrome do X Frágil está relacionada a alterações no gene FMR1 e é considerada uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual, frequentemente associada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). O que muitas pessoas desconhecem é que alterações nesse mesmo gene também podem estar relacionadas à saúde reprodutiva feminina.

No Dia Mundial da Síndrome do X Frágil, a ginecologista e obstetra Dra. Elis Nogueira chama a atenção para a importância do diagnóstico, não apenas pelo impacto no planejamento familiar, mas também por sua possível relação com alguns casos de insuficiência ovariana prematura, redução precoce da reserva ovariana e infertilidade feminina.

“Em algumas mulheres, determinadas alterações no gene FMR1 podem estar associadas à redução da função ovariana. Isso não significa que toda paciente com baixa reserva ovariana tenha essa alteração genética, mas, em situações específicas, a investigação pode ser indicada para esclarecer a causa e orientar o planejamento reprodutivo de forma individualizada”, explica a especialista.

Entre as situações em que a investigação pode ser considerada estão casos de insuficiência ovariana prematura, menopausa precoce, redução importante da reserva ovariana e histórico familiar sugestivo de Síndrome do X Frágil, sempre após avaliação médica individualizada.

Além dos possíveis impactos sobre a fertilidade, o diagnóstico também pode contribuir para o aconselhamento genético de mulheres e famílias. Isso porque determinadas alterações no gene FMR1 podem ser transmitidas aos filhos e estar relacionadas ao desenvolvimento da Síndrome do X Frágil.

A síndrome representa uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual e está frequentemente associada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), especialmente em meninos, que costumam apresentar manifestações clínicas mais intensas em razão do padrão de herança ligado ao cromossomo X.

“A investigação genética não faz parte da rotina para todas as mulheres. Ela deve ser indicada apenas quando existem critérios clínicos ou familiares que justifiquem sua realização. O objetivo é oferecer um diagnóstico mais preciso e possibilitar um planejamento reprodutivo individualizado quando necessário”, ressalta a Dra. Elis.

Segundo a especialista, conhecer essa relação permite que mulheres com determinados antecedentes recebam orientação adequada, reduzindo incertezas sobre a causa da infertilidade e contribuindo para decisões mais informadas sobre o planejamento familiar.

Sobre a Dra. Elis Nogueira

Dra. Elis Nogueira (CRM 98.344 | RQE 57.179), éespecialista em ginecologia e obstetrícia pela AMB/FEBRASGO, possui certificação em Advanced Life Support in Obstetrics. Membro da SOGESP e da FEBRASGO, integra o corpo clínico das maternidades e hospitais São Luiz Star, Vila Nova Star, Pro Matre, Santa Joana, Albert Einstein, Sírio-Libanês e Santa Catarina, entre outros.

Nota ética: Este conteúdo possui finalidade exclusivamente informativa e educativa, com base em recomendações de entidades científicas nacionais e internacionais relacionadas à Ginecologia, Obstetrícia e Medicina Reprodutiva. A investigação de alterações no gene FMR1 deve ser indicada de forma individualizada, conforme avaliação médica e aconselhamento genético quando pertinente. O conteúdo não substitui consulta médica nem promove exames, tratamentos ou serviços específicos, estando em conformidade com as normas de publicidade médica do Conselho Federal de Medicina (CFM).